Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica dominante
ORPHA:166100· ICD-10 Q87.0· Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Definición
Es un trastorno esquelético caracterizado clínicamente por fracturas múltiples, huesos wormianos en cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfia facial (hipertelorismo, párpados llenos). Aunque los signos son muy similares a los que presenta la osteogénesis imperfecta, la presencia de defectos corticales característicos en ausencia de osteopenia y de alteraciones del colágeno son característicos de este trastorno. No se han descrito más casos en la literatura desde 1999.
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal