Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante
ORPHA:166100· ICD-10 Q87.0· Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Definition
Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien (Hypoplasie des Mittelgesichts, flache Nasenwurzel, kleine Nase mit nach oben gebogener Spitze, Gaumenspalte, Gaumenspalte, Pierre-Robin-Sequenz), ausgeprägter beidseitiger Innenohrschwerhörigkeit und Skelett-/Gelenkanomalien (einschließlich spondyloepiphysärer Dysplasie, Arthralgie/Arthropathie), jedoch ohne Augenanomalien.
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal