Chassaing-Lacombe型X连锁显性软骨发育不良

ORPHA:163966· ICD-10 Q87.8· X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type

定义

X连锁显性遗传软骨发育不良Chassaing-Lacombe型是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征是软骨发育不良、宫内发育迟缓(IUGR)、脑积水，以及患病男性中具有面部畸形。