Х-зчеплена домінантна хондродисплазія, тип Шассена-Лакомба
ORPHA:163966· ICD-10 Q87.8· X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type
Визначення(English summary)
X-linked dominant chondrodysplasia Chassaing-Lacombe type is a rare genetic bone disorder characterized by chondrodysplasia, intrauterine growth retardation (IUGR), hydrocephaly and facial dysmorphism in the affected males.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal