Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe
ORPHA:163966· ICD-10 Q87.8· X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type
Definizione
La condrodisplasia dominante legata all'X tipo Chassaing-Lacombe è una malattia scheletrica rara caratterizzata da condrodisplasia, ritardo della crescita intrauterina (IUGR), idrocefalo e dismorfismi facciali nei maschi affetti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal