X-gebonden dominante chondrodysplasie, Chassaing-Lacombe-type
ORPHA:163966· ICD-10 Q87.8· X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type
Definitie
X-gebonden dominante chondrodysplasie van het Chassaing-Lacombe-type is een zeldzame genetische botziekte gekenmerkt door chondrodysplasie, intra-uteriene groeiretardatie (IUGR), hydrocefalie en faciale dysmorfie bij de getroffen mannen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal