Condrodisplasia dominante ligada ao X, tipo Chassaing-Lacombe
ORPHA:163966· ICD-10 Q87.8· X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type
Definição
A condrodisplasia dominante ligada ao X, tipo Chassaing-Lacombe é uma doença óssea genética rara caracterizada por condrodisplasia, restrição do crescimento intrauterino, hidrocefalia e dismorfiafacial nos homens afetados.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal