Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe
ORPHA:163966· ICD-10 Q87.8· X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type
Definition
Der Typ Chassaing-Lacombe der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasie ist eine seltene Knochenkrankheit und gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), Hydrozephalus und faziale Dysmorphien bei den betroffenen männlichen Patienten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal