Condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing-Lacombe
ORPHA:163966· ICD-10 Q87.8· X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type
Definición
La condrodisplasia dominante ligada al X de tipo Chassaing-Lacombe es una rara enfermedad ósea hereditaria, caracterizada por condrodisplasia, retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), hidrocefalia y dismorfismo facial en los varones afectos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal