Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe
ORPHA:163966· ICD-10 Q87.8· X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type
Définition
La chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe est une rare maladie osseuse héréditaire caractérisée par une chondrodysplasie, un retard de croissance intra-utérin (RCIU), une hydrocéphalie, et une dysmorphie faciale avec microphtalmie chez les garçons atteints.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal