MacDermot 型脊柱骨骺发育不良
ORPHA:163668· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type
定义
MacDermot型脊椎骨骺发育不良(SED)的特征是身材矮小、股骨骨骺发育不良、椎骨轻度改变和感音神经性耳聋。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:163668· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type
MacDermot型脊椎骨骺发育不良(SED)的特征是身材矮小、股骨骨骺发育不良、椎骨轻度改变和感音神经性耳聋。