Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot

Definición

Es una displasia espondiloepifisaria y espondiloepimetafisaria poco frecuente caracterizada por talla baja, displasia epifisaria femoral, alteraciones vertebrales leves, incluyendo lordosis lumbar y platispondilia, y sordera neurosensorial. En algunos pacientes se ha descrito miopía y desprendimiento de retina de inicio en la edad adulta. Otras características clínicas pueden incluir clinodactilia, pie plano y talón prominente. No se han publicado más casos en la literatura desde 1987.