Spondylo-epifysaire dysplasie, MacDermot-type
ORPHA:163668· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type
Definitie
Spondylo-epifysaire dysplasie (SED), MacDermot-type, wordt gekenmerkt door kleine gestalte, femorale epifysaire dysplasie, milde vertebrale veranderingen, en sensorineurale doofheid.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal