Спондилоепіфізарна дисплазія, тип МакДермота
ORPHA:163668· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type
Визначення(English summary)
Spondyloepiphyseal dysplasia (SED), MacDermot type is characterized by short stature, femoral epiphyseal dysplasia, mild vertebral changes and sensorineural deafness.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal