Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot
ORPHA:163668· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type
Definizione
La displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot è caratterizzata da bassa statura, displasia delle epifisi del femore, lievi alterazioni delle vertebre e sordità neurosensoriale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal