Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot
ORPHA:163668· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type
Definition
Der Typ MacDermot der Dysplasia spondyloepiphysaria tarda ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Dysplasie der Femurepiphyse, leichte Veränderungen der Wirbelsäule und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal