Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot
ORPHA:163668· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type
Definição
A displasia espondiloepifisária (SED), tipo MacDermot é caracterizada por baixa estatura, displasia epifisária femoral, ligeiras alterações vertebrais e surdez neurossensorial.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal