Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot

Définition

Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire rares caractérisées par une petite taille, une dysplasie épiphysaire fémorale, de légères anomalies vertébrales, notamment une lordose lombaire et une platyspondylie, ainsi qu'une surdité de perception. Des cas de myopie et de décollement de la rétine à l'âge adulte ont été décrits chez certains patients. D'autres signes cliniques peuvent inclure une clinodactylie, des pieds plats et le talon proéminent. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.