Saldino-Mainzer综合征
ORPHA:140969· ICD-10 Q87.5· Saldino-Mainzer syndrome
定义
Saldino-Mainzer综合征的特征与肾脏疾病、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良相关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy
ORPHA:140969· ICD-10 Q87.5· Saldino-Mainzer syndrome
Saldino-Mainzer综合征的特征与肾脏疾病、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良相关。