Síndrome de Saldino-Mainzer
ORPHA:140969· ICD-10 Q87.5· Saldino-Mainzer syndrome
Definición
El síndrome de Saldino-Mainzer se caracteriza por la asociación de enfermedad renal, distrofia pigmentaria retiniana, ataxia cerebelosa y displasia esquelética.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy