Синдром Сальдіно-Майнцера
ORPHA:140969· ICD-10 Q87.5· Saldino-Mainzer syndrome
Визначення(English summary)
Saldino-Mainzer syndrome is characterised by the association of renal disease, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia and skeletal dysplasia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy