Síndrome Saldino-Mainzer
ORPHA:140969· ICD-10 Q87.5· Saldino-Mainzer syndrome
Definição
A síndrome Saldino-Mainzer é caracterizada pela associação de doença renal, distrofia pigmentar da retina, ataxia cerebelar e displasia esquelética.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy