Syndrome de Saldino-Mainzer
ORPHA:140969· ICD-10 Q87.5· Saldino-Mainzer syndrome
Définition
Le syndrome de Saldino-Mainzer est caractérisé par l'association d'une maladie rénale, d'une dystrophie pigmentaire de la rétine, d'une ataxie cérébelleuse et d'une dysplasie osseuse.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy