Syndroom van Saldino-Mainzer
ORPHA:140969· ICD-10 Q87.5· Saldino-Mainzer syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van nierziekte, retinale pigmentdystrofie, cerebellaire ataxie, en skeletdysplasie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy