Saldino-Mainzer-Syndrom
ORPHA:140969· ICD-10 Q87.5· Saldino-Mainzer syndrome
Definition
Das Saldino-Mainzer-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Nephropathie, Pigmentdystrophie der Retina, zerebellärer Ataxie und Skelettdysplasie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy