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拇指和脚趾镫骨关节强直症

ORPHA:140917· ICD-10 Q87.8· Stapes ankylosis with broad thumbs and toes

定义

镫骨僵硬伴拇指和脚趾宽大是一种非常罕见的遗传性骨病,其特征是镫骨强直、拇指(趾)宽大、传导性听力丧失和远视。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal