拇指和脚趾镫骨关节强直症
ORPHA:140917· ICD-10 Q87.8· Stapes ankylosis with broad thumbs and toes
定义
镫骨僵硬伴拇指和脚趾宽大是一种非常罕见的遗传性骨病,其特征是镫骨强直、拇指(趾)宽大、传导性听力丧失和远视。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:140917· ICD-10 Q87.8· Stapes ankylosis with broad thumbs and toes
镫骨僵硬伴拇指和脚趾宽大是一种非常罕见的遗传性骨病,其特征是镫骨强直、拇指(趾)宽大、传导性听力丧失和远视。