Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi
ORPHA:140917· ICD-10 Q87.8· Stapes ankylosis with broad thumbs and toes
Definizione
L'anchilosi della staffa associata a pollici e dita dei piedi tozzi è una malattia scheletrica molto rara di origine genetica, caratterizzata da anchilosi della staffa, pollici e alluci tozzi, sordità di conduzione e iperopia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal