Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges
ORPHA:140917· ICD-10 Q87.8· Stapes ankylosis with broad thumbs and toes
Définition
Maladie osseuse génétique très rare caractérisée par une ankylose de l'étrier, des pouces et des premiers orteils larges, une surdité de transmission et une hypermétropie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal