Anquilosis del estribo con pulgares y dedos de los pies anchos
ORPHA:140917· ICD-10 Q87.8· Stapes ankylosis with broad thumbs and toes
Definición
Es un trastorno óseo genético y muy poco frecuente caracterizado por anquilosis de estribos, pulgares y halluces anchos, hipoacusia conductiva e hipermetropía.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal