Stapes-ankylose met brede duimen en tenen
ORPHA:140917· ICD-10 Q87.8· Stapes ankylosis with broad thumbs and toes
Definitie
Stapes-ankylose met brede duimen en tenen is een zeer zeldzame, genetische botstoornis die gekarakteriseerd wordt door ankylose van de stijgbeugel (stapes), brede duimen en halluces, conductief gehoorverlies en hyperopie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal