Анкілоз пальців стопи з широкими великими і середніми пальцями
ORPHA:140917· ICD-10 Q87.8· Stapes ankylosis with broad thumbs and toes
Визначення(English summary)
Stapes ankylosis with broad thumbs and toes is a very rare genetic bone disorder characterized by ankylosis of stapes, broad thumbs and halluces, conductive hearing loss and hyperopia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal