Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
ORPHA:140917· ICD-10 Q87.8· Stapes ankylosis with broad thumbs and toes
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborener Schalleitungs-Schwerhörigkeit bei Stapes-Ankylose, von breiten Daumen und Großzehen und Hyperopie. Bisher wurde es in 6 Familien bei jeweils mehreren Mitgliedern beschrieben. Als zusätzliche Anomalien des Skeletts wurden kurze Endphalangen und Syndaktylie und selten auch Symphalangie beschrieben. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im NOG-Gen (17q22).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal