Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos
ORPHA:140917· ICD-10 Q87.8· Stapes ankylosis with broad thumbs and toes
Definição
Este síndrome é caracterizado pela associação de surdez condutiva congénita devido à anquilose do estribo, alargamento dos polegares e dedos dos pés e hiperopia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal