Acidúria D-2-hidroxiglutárica
ORPHA:79315· ICD-10 E72.8· D-2-hydroxyglutaric aciduria
Definição
A acidúria D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA) é uma forma neurológica rara e clinicamente variável de acidúria 2-hidroxiglutárica (ver este termo). Caracteriza-se bioquimicamente por valores de ácido D-2-hidroxiglutárico elevado (D-2-HG) na urina, no plasma e no líquido cefalorraquidiano.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal