Aciduria D-2-hidroxiglutárica
ORPHA:79315· ICD-10 E72.8· D-2-hydroxyglutaric aciduria
Definición
La aciduria D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA) es una forma neurológica rara clínicamente variable de la aciduria 2-hidroxiglutárica (ver este término) caracterizada bioquímicamente por la elevación de ácido D-2-hidroxiglutárico (D-2-HG) en la orina, plasma y líquido cefalorraquídeo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal