D-2-Hydroxy-Glutarazidurie
ORPHA:79315· ICD-10 E72.8· D-2-hydroxyglutaric aciduria
Definition
Die D-2-Hydroxyglutarazidurie (D-2-HGA) ist eine seltene, klinisch unterschiedlich verlaufende Form der 2-Hydroxyglutarazidurie (s. dort) und biochemisch gekennzeichnet durch erhöhte Konzentrationen von D-2-Hydroxyglutarsäure (D-2-HG) in Urin, Plasma und Zerebrospinalflüssigkeit.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal