D-2-acyduria hydroksyglutarowa
ORPHA:79315· ICD-10 E72.8· D-2-hydroxyglutaric aciduria
Definicja
D-2-acyduria hydroksyglutarowa (D-2-HGA) jest rzadką, klinicznie zmienną postacią acydurii 2-hydroksyglutarowej (zob. to hasło), charakteryzującą się pod względem biochemicznym podwyższonym poziomem kwasu D-2- hydroksyglutarowego (D-2-HG) w moczu, osoczu oraz płynie mózgowo-rdzeniowym.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal