Aciduria D-2-idrossiglutarica
ORPHA:79315· ICD-10 E72.8· D-2-hydroxyglutaric aciduria
Definizione
L'aciduria D-2-idrossiglutarica (D-2-HGA) è una forma neurologica, clinicamente variabile, dell'aciduria 2-idrossiglutarica (si veda questo termine) caratterizzata, a livello biochimico, da un aumento dell'acido D-2-idrossiglutarico (D-2-HG) nelle urine, nel plasma e nel liquido cefalorachidiano.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal