D-2-hydroxyglutaaracidurie
ORPHA:79315· ICD-10 E72.8· D-2-hydroxyglutaric aciduria
Definitie
D-2-hydroxyglutaarzuuracidurie (D-2-HGA) is een zeldzame klinische variabele neurologische vorm van 2-hydroxyglutaarzuuracidurie (zie deze term), biochemisch gekenmerkt door verhoogd D-2-hydroxyglutaarzuur (D-2-HG) in de urine, het plasma en het cerebrospinaal vocht.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal