Синдром Рубінштейна-Тейбі
ORPHA:783· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic malformation syndrome characterized by congenital anomalies (microcephaly, specific facial characteristics, and broad thumbs and halluces), short stature, intellectual disability and behavioral characteristics.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Unknown
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal