Syndroom van Rubinstein-Taybi
ORPHA:783· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom gekarakteriseerd door congenitale anomalieën (microcefalie, specifieke gelaatskenmerken, en brede duimen en dikke tenen), kleine gestalte, intellectuele achterstand en typische gedragskenmerken.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal