Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome
Définition
Syndrome malformatif génétique rare, caractérisé par des anomalies congénitales (microcéphalie, faciès caractéristique, pouces et hallux larges), une petite taille, une déficience intellectuelle et des particularités comportementales.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Unknown
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal