Rubinstein-Taybi-Syndrom
ORPHA:783· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome
Definition
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen (Mikrozephalie, spezifische faziale Dysmorphien, breite Daumen und Großzehen und postnatale Wachstumsretardierung), Intelligenzminderung und charakteristisches Verhalten.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Unknown
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal