Síndrome Rubinstein-Taybi
ORPHA:783· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome
Definição
Uma síndrome de malformação genética rara caracterizada por anomalias congénitas (microcefalia, características faciais específicas e polegares e hálux largos), baixa estatura, perturbação do desenvolvimento intelectual e características comportamentais.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Unknown
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal