Síndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas y pulgares y primeros dedos de los pies anchos), talla baja, discapacidad intelectual y trastornos de la conducta.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Unknown
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal