Zespół Rubinsteina i Taybiego
ORPHA:783· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome
Definicja
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół malformacji, charakteryzujący się wadami wrodzonymi (małogłowie, specyficzne cechy twarzy, szerokie kciuki i paluchy), niskim wzrostem, niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami zachowania.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Unknown
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal