Sindrome di Rubinstein-Taybi
ORPHA:783· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia malformativa genetica rara, caratterizzata da anomalie congenite (microcefalia, dismorfismi facciali caratteristici, pollici e alluci larghi), bassa statura, disabilità intellettiva e problemi comportamentali.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Unknown
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal