CDK13-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - congenitale hartdefecten-syndroom
ORPHA:646278· ICD-10 Q87.8· CDK13-related developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-congenital heart defects syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door intellectuele achterstand/neurologische ontwikkelingsstoornissen geassocieerd met ontwikkelingsachterstand en verschillende andere kenmerken zoals congenitale hartmalformatie en specifieke gelaatskenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy