Syndrome de retard de développement-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale- malformations cardiaques congénitales associé à CDK13
ORPHA:646278· ICD-10 Q87.8· CDK13-related developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-congenital heart defects syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle/des troubles du développement neurologique associés à un retard de développement et à diverses autres manifestations, telles qu'une malformation cardiaque congénitale et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood, Infancy