Związany z CDK13 zespół wrodzonych wad serca - niepełnosprawności intelektualnej - dysmorfii twarzy
ORPHA:646278· ICD-10 Q87.8· CDK13-related developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-congenital heart defects syndrome
Definicja
Zespół opóźnienia rozwojowego - niepełnosprawności intelektualnej - dysmorfii twarzy - wrodzonych wad serca (CDK13-RD) związany z CDK13 to choroba odkryta niedawno (2016), a jej częstość występowania jest obecnie nieznana. Do tej pory w literaturze opisano mniej niż 100 osób.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy